La deficiencia de piruvato quinasa es una enfermedad genética rara que provoca la destrucción de los eritrocitos. Aunque cada vez se sabe más acerca de este trastorno, todavía sigue siendo desconocido para muchos médicos y la información disponible para el paciente es limitada. Esta obra excelentemente ilustrada está pensada para ayudar a los pacientes a disponer de la mejor información posible sobre su enfermedad a fin de lograr un mejor entendimiento durante las conversaciones con los médicos y las enfermeras. Proporciona explicaciones sencillas pero detalladas sobre: • la función de los glóbulos rojos y lo que falla en la deficiencia de piruvato quinasa • cómo se hereda • cómo afecta a los pacientes • los análisis de sangre y lo que significan los resultados • los tratamientos de apoyo, como las transfusiones de sangre y la extirpación quirúrgica del bazo • el manejo de las complicaciones, como la sobrecarga de hierro y la ictericia. Este recurso, conciso y bien organizado, incluye FastTests para que los pacientes comprueben si entienden su enfermedad y un gran número de espacios en blanco para que escriban sus notas. Una herramienta que les permitirá plantear las preguntas correctas y hablar con mayor fundamento sobre su tratamiento. Y por último, les ayudará a tomar las decisiones más acertadas para su atención.

Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica: • el defecto subyacente • su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo • la manifestación de la enfermedad • los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos • el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.